Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Kliniği Eğitim ve İdari Sorumlusu Doç. Dr. Asburçe Olgaç Kılıçkaya, 1 Haziran Ulusal Fenilketanüri Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada, bunun genetik geçişli, metabolik bir hastalık olduğunu dile getirdi.
PKU'nun bir protein yapıtaşı, amino asit olan fenilalanin vücutta dönüştürülememesi ve kanda birikmesi sonucu ortaya çıktığını ifade eden Kılıçkaya, hastalıkla dünyaya gelen bebeklerin başlangıçta herhangi bir belirti göstermediğini dile getirdi. Doç. Dr. Kılıçkaya, "Şayet bebek erken dönemde tanı almaz ve tedaviye başlanmazsa ilerleyen zamanda beyin gelişiminin etkilendiği ciddi problemler ortaya çıkıyor. Yürüme, oturma, konuşma geriliği, başını tutamama, baş çevresi küçüklüğü, davranış problemleri gibi durumlarla karşılaşılıyor” dedi. PKU'da fenilalaninin vücutta düşük oranda kalması için özel diyet tedavileri, mamaların kullanıldığını, hayvansal gıdaların kısıtlandığını, bazı hastalarda ilaç tedavilerinin de devreye alındığını aktaran Kılıçkaya, "Aksi durumda çok ciddi zeka etkilenmeleri yaşanıyor” şeklinde konuştu. Kılıçkaya, henüz kesin tedavisi olmayan hastalığa ilişkin dünya genelinde gen tedavi çalışmalarını da içine alan geniş kapsamlı, ümit vadeden çalışmaların yürütüldüğünü belirtti.
"Fenilketanüri hastası bebekler doğduğunda belirti göstermiyor. Hastalık belirtileri ortaya çıktığında ise ne yazık ki iş işten geçmiş oluyor. Zeka geriliği gibi nörolojik problemleri geriye döndürmek mümkün değil. Bu nedenle, bebeklerin erken dönemde taranması ve klinik belirtiler ortaya çıkmadan tedavi edilmeleri çok önemli, böylelikle hastalığın istenmeyen bulgularının ortaya çıkması engelleniyor” ifadelerini kullandı. PKU'nun dünyada da Türkiye'de de sık görüldüğünün altını çizen Kılıçkaya, akraba evliliğinin hastalığın görülme oranlarını artırdığını dile getirdi. Doç. Dr. Kılıçkaya, "Ülkemizde yaklaşık her 25 kişiden 1'i fenilketonüri hastalığı için taşıyıcı. Hastalığın görülme sıklığı da 4 binde 1 yani yaklaşık her 4 bin kişiden 1'i fenilalanin yüksekliğine sahip. Ülkemizde yılda yaklaşık 250-300 bebeğin fenilketanüri hastası olarak doğduğu tahmin ediliyor” ifadelerini kullandı.
